Autor:
William Ramirez
Data Utworzenia:
18 Wrzesień 2021
Data Aktualizacji:
1 Lipiec 2024
Zawartość
Zespół Pradera-Williego (PWS) to dziedziczne zaburzenie, które zwykle diagnozuje się we wczesnym dzieciństwie.Choroba wpływa na rozwój wielu części ciała, prowadzi do problemów behawioralnych i często prowadzi do otyłości. Podczas diagnozowania brane są pod uwagę objawy kliniczne i testy genetyczne. Naucz się rozpoznawać PWV u dzieci, aby w razie potrzeby zapewnić dziecku odpowiednie leczenie i opiekę.
Kroki
Część 1 z 3: Kluczowe cechy
1 Słabe mięśnie. Jednym z głównych objawów zespołu Pradera-Williego jest osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Słabe mięśnie są zwykle najłatwiejsze do zauważenia w okolicy tułowia. Poszukaj także zwiotczałych kończyn lub ciała. Między innymi dziecko może płakać słabo lub cicho. - Zwykle zauważa się to podczas porodu lub zaraz po porodzie. Po kilku miesiącach wiotkie lub słabe mięśnie mogą tonizować lub wzmacniać się.
2 Problemy z karmieniem. Innym powszechnym problemem związanym z PWS są trudności w karmieniu. Dziecko może mieć słabo rozwinięty odruch ssania, dlatego potrzebuje pomocy. Ze względu na trudności w karmieniu maluch zaczyna rosnąć powoli lub nie rośnie wcale. - Można użyć rurek do karmienia lub specjalnych smoczków, aby pomóc dziecku dobrze się odżywiać.
- To właśnie ten problem zwykle uniemożliwia niemowlęciu normalny wzrost i rozwój.
- Po kilku miesiącach odruch ssania może powrócić do normy.
3 Ostry przyrost masy ciała. Z biegiem czasu dziecko zaczyna szybko przybierać na wadze. Jest to zwykle spowodowane problemami z przysadką mózgową i zaburzeniami hormonalnymi. Dziecko może się przejadać, stale odczuwać głód lub mieć obsesyjną potrzebę jedzenia, co przyczynia się do przybierania na wadze. - Zwykle ma to miejsce w wieku od jednego do sześciu lat.
- Następnie dziecko może zostać zdiagnozowane z otyłością.
4 Nieprawidłowe rysy twarzy. Nieprawidłowe rysy twarzy to kolejna oznaka PWS. Należą do nich oczy w kształcie migdałów, cienka górna warga, wąskie skronie i opadające kąciki ust. Nos dziecka może być zadarty. 
5 Opóźniony rozwój genitaliów. Inną oznaką PWV, która odnosi się do rozwoju ciała, jest późny rozwój genitaliów. U dzieci z zespołem Pradera-Williego często występuje hipogonadyzm, co oznacza zmniejszoną aktywność gonad. Wszystkie te problemy powodują opóźniony rozwój genitaliów. - Dziewczęta mogą mieć zbyt małe wargi sromowe i łechtaczkę, podczas gdy chłopcy mogą mieć małą mosznę lub penisa.
- Możliwe jest również późne lub niepełne dojrzewanie.
- Wszystkie te problemy mogą prowadzić do niepłodności.
6 Opóźnienie w rozwoju. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą wykazywać oznaki opóźnień rozwojowych. Obejmują one zwykle niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim do umiarkowanego lub trudności w uczeniu się. Te dzieci zaczną później siadać lub chodzić i wykonywać inne ogólne czynności. - W teście IQ dziecko zwykle zdobywa od 50 do 70 punktów.
- Również dziecko może mieć problemy z rozwojem mowy.
Część 2 z 3: Dodatkowe znaki
1 Niska mobilność. Niska mobilność to dodatkowa cecha PWV. Możesz zauważyć ten problem nawet w czasie ciąży. W takim przypadku zarodek w macicy porusza się mniej niż zwykle. Po urodzeniu dziecko może stać się chore, nadmiernie osłabione i senne, co zwykle jest objawem słabego płaczu dziecka. 
2 Zaburzenia snu. W przypadku PWS dziecko może doświadczać zaburzeń snu, w których dzieci pozostają senne w ciągu dnia, nie śpią dobrze w nocy i często się budzą. - Ponadto dziecko może mieć ataki bezdechu sennego.
3 Problemy z zachowaniem. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają różne problemy behawioralne. Często są bardziej uparci lub wpadają w napady złości. Ponadto dzieci z PWS często kłamią lub kradną różne rzeczy, zwłaszcza jeśli chodzi o jedzenie. - Między innymi mogą pojawić się objawy związane z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, a nawet obsesyjnym złuszczaniem się skóry.
4 Drobne oznaki fizyczne. Istnieje kilka dodatkowych objawów fizycznych, które służą jako drugorzędne kryteria w diagnozie PWV.Dzieci z niezwykle białymi, jasnymi lub matowymi włosami, skórą lub oczami są zagrożone. Zwróć także uwagę na zeza i krótkowzroczność. - Możliwe są między innymi anomalie fizyczne, takie jak małe lub wąskie dłonie lub stopy. Dziecko może być również za niskie na swój wiek.
- Jednym ze znaków może być lepka lub gęsta ślina.
5 Inne znaki. Również dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą mieć inne, mniej powszechne objawy. Należą do nich niezdolność do plucia i wysoki próg bólu. Mogą wystąpić problemy z kośćmi, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa) lub osteoporoza (kruche kości). - Nieprawidłowa aktywność nadnerczy może prowadzić do wczesnego dojrzewania.
Część 3 z 3: Pomoc medyczna
1 Kiedy szukać pomocy medycznej. Podczas diagnozowania zespołu Pradera-Williego lekarze jako kryteria stosują podstawowe i dodatkowe znaki. Zwróć uwagę na te znaki, aby wiedzieć, czy Twoje dziecko powinno zostać pokazane lekarzowi. - Jeśli dziecko w wieku poniżej dwóch lat ma pięć znaków, konieczne jest postawienie diagnozy. Trzy lub cztery znaki powinny być powiązane z głównymi objawami, a reszta powinna być dodatkowymi.
- Dzieci powyżej trzeciego roku życia muszą mieć co najmniej osiem znaków. Cztery lub pięć z nich powinno być związanych z głównymi objawami.
2 Pokaż swoje dziecko lekarzowi. Staraj się nie przegapić zaplanowanych wizyt kontrolnych po porodzie, aby lekarze mogli wcześnie zdiagnozować zespół Pradera-Williego. Lekarz będzie monitorował rozwój dziecka i w odpowiednim czasie wykrywał ewentualne problemy. Podczas każdej wizyty u lekarza w młodym wieku może on zdiagnozować PWS na podstawie objawów stwierdzonych podczas badania. - Podczas badań lekarz sprawdza wzrost, wagę, napięcie i ruchomość mięśni, stan narządów płciowych oraz obwód głowy. Ponadto pediatra stale monitoruje postępy w rozwoju dziecka.
- Zawsze informuj swojego lekarza o problemach z karmieniem, problemach ze snem lub oznakach letargu.
- Jeśli dziecko dorosło i zauważysz, że ma tendencję do przejadania się lub nadmiernej potrzeby jedzenia, koniecznie poinformuj o tym lekarza.
3 Analiza genetyczna. Jeśli podejrzewasz PWS, przepisywane jest genetyczne badanie krwi. Ten test może potwierdzić diagnozę, szukając nieprawidłowości w chromosomie 15. Jeśli masz krewnych z tym schorzeniem, możesz wykonać test prenatalny, aby sprawdzić dziecko pod kątem PWS. - Ponadto analiza genetyczna pozwala ustalić prawdopodobieństwo narodzin innych dzieci z tym zespołem.
