Zawartość

• Kroki
• Metoda 1 z 4: Diagnoza wzrostu wewnątrzmacicznego
• Metoda 2 z 4: Określanie na podstawie kształtu i rozmiaru ciała
• Metoda 3 z 4: Cechy twarzy wskazujące na możliwy zespół Downa
• Metoda 4 z 4: Problemy zdrowotne
• Porady

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym osoba rodzi się z częściową lub pełną kopią chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny wpływa na prawidłowy rozwój człowieka, powodując pojawienie się szeregu cech fizycznych i psychicznych, które stanowią istotę zespołu Downa. Zespół Downa obejmuje ponad 50 objawów, z których każdy objawia się inaczej. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wczesna diagnoza pomaga dziecku z zespołem Downa otrzymać na czas wsparcie, którego potrzebuje, aby dorastać szczęśliwie i zdrowo pomimo diagnozy.

Kroki

Metoda 1 z 4: Diagnoza wzrostu wewnątrzmacicznego

1. 1 Uzyskaj badania prenatalne. Badanie to nie ujawnia obecności zespołu Downa, ale można je wykorzystać do zasugerowania prawdopodobieństwa nieprawidłowego rozwoju płodu.
   • Pierwszym krokiem jest wykonanie badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie wyników analizy lekarz będzie mógł zidentyfikować „markery”, które wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.
   • Ponowne badanie krwi w drugim trymestrze może wykryć do czterech dodatkowych markerów obecności dodatkowego chromosomu.
   • Niektórzy przesiewają również kombinacją tych dwóch metod (tzw. test zintegrowany) w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa.
   • Jeśli spodziewane są bliźnięta lub trojaczki, badanie krwi nie będzie tak dokładne, ponieważ trudniej będzie zidentyfikować markery surowicy matki.
2. 2 Uzyskaj diagnostykę prenatalną. Podczas badania pobierana jest próbka materiału genetycznego i badana na obecność dodatkowego 21. chromosomu. Wyniki testu będą gotowe za 1-2 tygodnie.
   • Wcześniej badania przesiewowe były wymagane przed testami genetycznymi. Ale później pacjentom pozwolono prowadzić badanie bez badań przesiewowych.
   • Jedną z metod pozyskiwania materiału genetycznego jest amniopunkcja, podczas której badany jest płyn owodniowy. Badanie to przeprowadza się nie wcześniej niż na początku 14-18 tygodnia ciąży.
   • Inną metodą jest biopsja kosmówki, podczas której komórki są usuwane z części łożyska. To badanie przeprowadza się w 9-11 tygodniu ciąży.
   • Ostatnią metodą jest przezskórne (podskórne) pobieranie krwi pępowinowej i jest ona najdokładniejsza. Aby to zrobić, musisz pobrać krew z pępowiny przez macicę. Wadą jest to, że ta metoda jest stosowana później w ciąży, między 18. a 22. tygodniem.
   • We wszystkich tych badaniach istnieje ryzyko poronienia, które wynosi 1-2%.
3. 3 Upewnij się, że matka ma badanie krwi. Jeśli podejrzewa, że ​​dziecko może mieć zespół Downa, może wykonać badanie chromosomowe krwi. Ten test określi, czy jej DNA zawiera pozachromosomalny materiał genetyczny.
   • Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Kobiety w wieku 25 lat rodzą 1 dziecko z zespołem Downa na 1200. W wieku 35 - 1 na 350.
   • Jeśli jedno lub oboje rodziców ma zespół Downa, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko również go będzie miało.

Metoda 2 z 4: Określanie na podstawie kształtu i rozmiaru ciała

1. 1 Sprawdź, czy napięcie mięśniowe jest niskie. Dzieci z niskim napięciem mięśniowym są zwykle określane jako miękkie, a na rękach są jak „szmaciane lalki”. Ten stan jest znany jako niedociśnienie mięśni. Niemowlęta mają zwykle elastyczne stawy łokciowe i kolanowe, podczas gdy dzieci z niskim napięciem mięśniowym mają zwykle słabe stawy.
   • Normalnie umięśnione dzieci mogą być trzymane pod pachami i trzymane; dzieci hipotoniczne mają tendencję do wyślizgiwania się z ramion rodziców, gdy ich ramiona swobodnie zwisają.
   • W przypadku niedociśnienia mięśniowego osłabia się również napięcie mięśni brzucha. Dlatego może wybrzuszać się bardziej niż zwykle.
   • Mięśnie szyi nie pracują dobrze (głowa opada na bok lub w tę i z powrotem), jest to również objaw.
2. 2 Zwróć uwagę na niewielki wzrost. Dzieci z zespołem Downa często rosną wolniej niż inne i dlatego są zahamowane. Noworodki z zespołem Downa są zwykle małe i częściej są niskie w wieku dorosłym.
   • Badania w Szwecji pokazują, że średni wzrost przy urodzeniu zarówno chłopców, jak i dziewczynek z zespołem Downa wynosi 48 cm. Dla porównania, średni wzrost dzieci bez zespołu Downa wynosi 51,5 cm.
3. 3 Zwróć uwagę na krótką i grubą szyję. Poszukaj fałd tłuszczu lub skóry na szyi. Zwykle osoby z zespołem Downa mają niestabilność szyjki macicy. Chociaż nieprawidłowości szyi są rzadkie, częściej występują u osób z zespołem Downa niż u innych. Lekarze powinni szukać guzków lub bólu za uchem, sztywności szyi, która utrzymuje się przez długi czas lub zmian w chodzeniu (niestabilność podczas chodzenia).
4. 4 Zwróć uwagę na krótkie i grube kończyny. Dotyczy to stóp, dłoni i palców. Osoby z zespołem Downa, w przeciwieństwie do innych ludzi, często mają krótkie ręce i nogi, przysadzisty tułów i wysokie kolana.
   • U osób z zespołem Downa drugi i trzeci palec u nogi często rosną razem.
   • Ponadto odległość między dużymi i drugimi palcami może być bardziej wyraźna, podczas gdy pod tą przestrzenią znajduje się głęboka fałda skóry na podeszwie.
   • Czasami piąty palec (mały palec) ma tylko jedną linię zagięcia lub palec zgina się tylko w jednym miejscu.
   • Hipermobilność jest również objawem. Widać to po stawach, które łatwo obracają się w dowolnym kierunku, a nie w zwykły sposób. Dziecko z zespołem Downa może w wyniku tego łatwo splatać się i upaść.
   • Dodatkowymi znakami są obecność jednej linii na dłoni i małym palcu, która zgina się w kierunku kciuka.

Metoda 3 z 4: Cechy twarzy wskazujące na możliwy zespół Downa

1. 1 Mały płaski nos. Większość osób z zespołem Downa ma mały grzbiet nosa i mały „guzikowy” nos. Grzbiet nosa to płaska część nosa między oczami. Można powiedzieć, że ten obszar jest „wciskany” w twarz.
2. 2 Skośne oczy. Osoby z zespołem Downa zwykle mają okrągłe oczy z zewnętrznymi kącikami skierowanymi do góry (w kształcie migdałów), podczas gdy większość zwykłych ludzi ma zewnętrzne kąciki skierowane w dół.
   • Ponadto lekarze mogą rozpoznać tak zwane plamy Brushfielda, czyli nieszkodliwe brązowe lub białe plamki w tęczówce oka.
   • Fałdy skórne mogą również tworzyć się między oczami a nosem. Przypominają worki pod oczami.
3. 3 Małe uszy. Osoby z zespołem Downa mają zwykle małe uszy, które są niższe niż normalnie. Niektórzy mają lekką kłoszę.
4. 4 Nieprawidłowo ukształtowane usta, język i/lub zęby. Ze względu na niskie napięcie mięśni usta są lekko otwarte, język wystaje z ust. Zęby wyrzynają się później, w niezwykłej kolejności. Mogą być również mniejsze, nietypowe lub nie na miejscu.
   • Ortodonta pomoże wyprostować zęby, gdy dziecko dorośnie. Dzieci z zespołem Downa są w stanie nosić aparaty ortodontyczne przez długi czas.

Metoda 4 z 4: Problemy zdrowotne

1. 1 Problemy rozwoju intelektualnego i uczenia się. Wiele dzieci z zespołem Downa uczy się wolniej – nie przyswajają materiału tak szybko, jak ich rówieśnicy. Być może dziecku będzie trudno nauczyć się mówić, a może nie - wszystko jest indywidualne. Niektórzy ludzie uczą się języka migowego lub innej formy ADC przed mówieniem lub zamiast mówić.
   • Osoby z zespołem Downa z łatwością przyswajają nowe słowa, a ich słownictwo poszerza się wraz z wiekiem. W wieku 12 lat Twoje dziecko będzie bardziej odpowiednie pod względem rozwoju do swojego wieku niż w wieku 2 lat.
   • Zasady gramatyczne są mylące i trudne do wyjaśnienia, co utrudnia naukę dzieciom z zespołem Downa. I zwykle używają krótszych zdań, które nie są przeładowane informacjami.
   • Mogą wystąpić problemy z dykcją, ponieważ ich zdolności motoryczne są słabe. Przekazywanie myśli może być trudne.Wiele dzieci z zespołem Downa jest skutecznie leczonych przez logopedę.
2. 2 Wady serca. Prawie połowa dzieci z zespołem Downa ma wrodzone wady serca. Najczęstsze choroby to: ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (otwarty kanał przedsionkowo-komorowy), ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, choroba niebieskiego serca.
   • Problemy związane z wadami serca obejmują niewydolność serca, duszność i niedorozwój w okresie niemowlęcym.
   • Chociaż wiele dzieci rodzi się z wadami serca, w niektórych przypadkach pojawia się ona dopiero po 2-3 miesiącach od urodzenia. Z tego powodu ważne jest, aby wszystkie noworodki z zespołem Downa miały wykonane echokardiogram w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
3. 3 Problemy ze wzrokiem i słuchem. Osoby z zespołem Downa częściej mają wspólne schorzenia, które wpływają na wzrok i słuch. Nie wszystkie osoby z zespołem Downa będą potrzebować okularów lub soczewek kontaktowych, ale wiele osób jest krótkowzrocznych lub dalekowzrocznych. Ponadto 80% osób z zespołem Downa ma w swoim życiu jakiś problem ze słuchem.
   • Osoby z zespołem Downa częściej potrzebują okularów i mają zeza (zeza).
   • Innym częstym problemem osób z zespołem Downa jest wydzielina z oczu lub częste łzawienie.
   • Ubytek słuchu jest związany z przewodzeniowym ubytkiem słuchu (uszkodzeniem ucha środkowego), ubytkiem odbiorczym (uszkodzenie ślimaka) i gromadzeniem się woskowiny. Ponieważ dzieci uczą się języka poprzez percepcję mowy, to upośledzenie słuchu wpływa na ich zdolność uczenia się.
4. 4 Problemy ze zdrowiem psychicznym i niepełnosprawność rozwojowa. Co najmniej połowa dzieci i dorosłych z zespołem Downa cierpi na choroby psychiczne. Najczęstsze nieprawidłowości u osób z zespołem Downa to: ogólny lęk, zachowania powtarzalne i obsesyjno-kompulsywne; opozycyjne, impulsywne zachowanie i nieuwaga; problemy ze snem; depresja; autyzm.
   • Małe dzieci (w wieku szkolnym) z trudnościami językowymi i komunikacyjnymi zwykle mają objawy ADHD, zaburzenia opozycyjno-buntowniczego i zaburzenia nastroju oraz wykazują niechęć do wchodzenia w relacje społeczne.
   • Młodzież i młodzi ludzie często cierpią na depresję, uogólnione zaburzenia lękowe i zachowania obsesyjno-kompulsywne. Mogą również mieć chroniczne problemy ze snem i zmęczenie w ciągu dnia.
   • Osoby starsze mogą cierpieć na uogólnione zaburzenia lękowe, depresję, być wycofane społecznie, tracić zainteresowanie swoim wyglądem i tym, co dzieje się wokół nich, a następnie może rozwinąć się demencja.
5. 5 Dowiedz się, jakie inne problemy zdrowotne mogą się pojawić. Chociaż ludzie z zespołem Downa mogą żyć zdrowo i szczęśliwie, są bardziej narażeni na rozwój niektórych chorób w dzieciństwie i z wiekiem.
   • Dzieci z zespołem Downa są znacznie bardziej narażone na rozwój ostrej białaczki. Jest wielokrotnie wyższa niż u innych dzieci.
   • Ponadto zwiększone ryzyko choroby Alzheimera wśród osób starszych z zespołem Downa wiąże się z wydłużeniem oczekiwanej długości życia dzięki lepszej opiece zdrowotnej. 75% osób powyżej 65 roku życia z tą diagnozą ma chorobę Alzheimera.
6. 6 Zdolności motoryczne. Osoby z zespołem Downa mogą mieć problemy z motoryką małą (taką jak pisanie, rysowanie, używanie sztućców) i ogólną motoryką (chodzenie, schodzenie lub wchodzenie po schodach, bieganie).
7. 7 Pamiętaj, że wszyscy ludzie mają swoje własne cechy. Każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i ma inne zdolności, cechy fizyczne i osobowości. Osoba z zespołem Downa może nie mieć całego spektrum objawów, może mieć kilka objawów o różnym nasileniu. Osoby z zespołem Downa, jak i bez niego, są wieloaspektowe i wyjątkowe.
   • Na przykład kobieta z zespołem Downa może komunikować się na maszynie, pracować i mieć tylko niewielką niepełnosprawność intelektualną, a jej syn może mówić, ale jednocześnie jest niepełnosprawny i cierpi na poważne zaburzenia psychiczne.
   • Jeśli dana osoba ma tylko kilka objawów i żadnych innych, nadal warto skonsultować się z lekarzem.

Porady

• Badania prenatalne nie są w 100% dokładne i nie mogą określić wyniku porodu, ale pozwalają lekarzom określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa.
• Bądź na bieżąco ze wszystkim, co może pomóc Ci poprawić życie osób z zespołem Downa.
• Jeśli w czasie ciąży masz obawy dotyczące zespołu Downa u dziecka, dostępne są badania, takie jak badanie kariotypu, które mogą pomóc w ustaleniu obecności materiału pozagenetycznego. Chociaż niektórzy rodzice wolą pozostać w ciemności, nikt nie przeszkadza ci uzbroić się w wiedzę i być gotowym na wszystko.
• Nie oczekuj niczego od osoby z zespołem Downa, porównując ją z innymi podobnymi. Każda osoba jest wyjątkowa i ma swoje własne cechy i cechy charakteru.
• Nie pozwól, aby zespół Downa Cię przestraszył. Wiele osób z zespołem Downa wiedzie szczęśliwe życie, są wytrzymałe, wyrachowane. Dzieci z zespołem Downa są bardzo czułe. Wiele z nich jest z natury bardzo towarzyskich i wesołych – te cechy pomogą im przez całe życie.