Zawartość

• Kroki
• Ostrzeżenie

Niedokrwistość Fanconiego jest dziedziczną chorobą szpiku kostnego - uszkodzonej tkanki miękkiej wewnątrz kości, która jest zdolna do wytwarzania komórek krwi. To uszkodzenie wpływa na produkcję krwinek i powoduje poważne problemy zdrowotne, takie jak białaczka (rodzaj raka krwi). Chociaż niedokrwistość Fanconiego jest chorobą krwiopochodną, ​​wpływa również na inne narządy, tkanki i układy w organizmie, zwiększając ryzyko zachorowania na raka. Choroba jest zwykle diagnozowana przed 12 rokiem życia, ale można ją również wykryć w ciąży, nawet przed urodzeniem.

Kroki

Metoda 1 z 3: Rozpoznaj znaki przed porodem lub w jego trakcie

1. 

   Poznaj historię genetyczną rodziny. Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną, więc jeśli ktoś z Twojej rodziny ma historię anemii, możesz mieć gen i zostać zarażonym. Niedokrwistość Fanconiego jest wywoływana przez gen recesywny, to znaczy oboje rodzice muszą nosić geny i przekazywać je swoim dzieciom. Ponieważ jest to choroba recesywna, oboje rodzice mogą przenosić gen bez zachorowania.

2. 

   
   
   Uzyskaj testy genetyczne. Jeśli nie jesteś pewien, czy masz gen anemii Fanconiego, możesz poprosić genetyka o przeprowadzenie wielu testów. Jeśli żaden z rodziców nie jest nosicielem, dziecko nie może być nosicielem genu anemii Fanconiego. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami, tylko u jednej czwartej dzieci rozwinie się anemia Fanconiego.
   • Najpopularniejszym testem jest test mutacji genetycznej. Genetyk pobierze próbkę skóry i zaobserwuje mutację (nieprawidłową zmianę w genach) związaną z anemią Fanconiego.
   • Test rozpadu chromosomów to proces, w którym pobiera się próbki krwi z ramienia i wykorzystuje specjalne substancje chemiczne do przetwarzania komórek. Następnie komórki są obserwowane, aby zobaczyć, czy się rozpadają. Jeśli masz anemię Fanconiego, twoje chromosomy rozpadają się i przegrupowują łatwiej niż zwykle. Ten test jest jedynym sposobem określenia, czy nosisz gen anemii Fanconiego. To skomplikowany test, który może wykonać tylko kilka ośrodków.

3. 

   
   
   Badanie genów u płodu. Istnieją dwa testy dla rozwijającego się płodu: biopsja łożyska (CVS) i amniopunkcja. Oba te testy są wykonywane w szpitalu.
   • Biopsję łożyska wykonuje się 10-12 tygodni po ostatniej miesiączce ciężarnej. Lekarz wprowadzi cienką rurkę przez pochwę i szyjkę macicy do łożyska. Następnie lekarz delikatnie zacznie ssać, aby pobrać próbkę tkanki z łożyska i przeprowadzić testy laboratoryjne w celu wykrycia wad genetycznych.
   • Amniopunkcja wykonywana jest 15-18 tygodni po ostatniej miesiączce kobiety. Lekarz używa igły do ​​usunięcia niewielkiej ilości płynu z woreczków wokół płodu. Następnie technik sprawdza chromosomy z próbki płynu pod kątem wadliwego genu.

4. 

   
   
   Rozpoznaj objawy anemii Fanconiego. Po urodzeniu dziecka sprawdź, czy nie ma wad fizycznych, które mogą świadczyć o anemii Fanconiego. Niektóre niepełnosprawności można zbadać samodzielnie, podczas gdy inne będą potrzebować lekarza.
   • Niedokrwistość Fanconiego powoduje utratę kciuka, deformację kciuka lub więcej niż 3 kciuki. Kości ramion, bioder, nóg, dłoni i stóp nie są w pełni ukształtowane lub nieprawidłowo ukształtowane. Dzieci z niedokrwistością Fanconiego mogą mieć skoliozę lub skrzywienie kręgosłupa.
   • Oczy, powieki i uszy również mogą ulec deformacji. Dzieci z anemią Fanconiego mogą stać się głuche.
   • Około 75% pacjentów z niedokrwistością Fanconiego ma co najmniej jedną wadę wrodzoną.
   • Małe dzieci z anemią Fanconiego mogą mieć wadę nerek lub nieprawidłową nerkę.
   • Niedokrwistość Fanconiego może powodować wrodzone wady serca. Najczęstszym jest ubytek przegrody międzykomorowej (ubytek przegrody międzykomorowej), który polega na pojawieniu się otworu lub ubytku w przegrodzie dolnej w celu zapobieżenia lewej i prawej komorze.
   Reklama

Metoda 2 z 3: Rozpoznaj oznaki choroby w dzieciństwie lub później

1. 

   Szukaj plam pigmentacji skóry. Pacjent zobaczy płaskie, jasnobrązowe plamy zwane „cafe au lait” (po francusku „kawa mleczna”). Lub na skórze pacjenta mogą pojawiać się jaśniejsze plamy (utrata pigmentacji).

2. 

   Poszukaj nieprawidłowości w głowie i twarzy. Nieprawidłowości te mogą obejmować małą lub dużą głowę, małą dolną szczękę, małą twarz (w kształcie ptasiej twarzy), spadziste lub puszyste czoło itp. Niektórzy pacjenci mają również niską linię włosów i błonę na szyi.
   • Oko, powieki i uszy osoby zakażonej mogą być zdeformowane. Te wady mogą powodować problemy ze wzrokiem i słuchem u osób z niedokrwistością Fanconiego.

3. 

   Szukaj wad kości. Kciuk może zostać zgubiony lub zdeformowany. Ręce, przedramiona, uda i nogi mogą być krótkie, wysklepione lub zdeformowane. Na dłoniach i stopach może znajdować się nieprawidłowa liczba kości, aw niektórych przypadkach nawet 6 palców.
   • Kręgosłup i kręgi są częstymi lokalizacjami ubytków kostnych. Wady mogą obejmować skrzywienie kręgosłupa (skolioza), nieprawidłowe żebra i kręgosłup, z dodatkowym kręgiem.

4. 

   
   
   Rozpoznaj wady narządów płciowych zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ponieważ mężczyźni i kobiety mają różne układy płciowe, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z różnych objawów.
   • Wady narządów płciowych u mężczyzn obejmują niedorozwój wszystkich genitaliów, mały penis, ukryte jądra, otwartą cewkę moczową w dolnej części prącia, zwężenie napletka (napięcie nieprawidłowości napletka, zapobiegają obkurczaniu się napletka), małe jądra, zmniejszają produkcję plemników prowadząc do bezpłodności.
   • Wady narządów płciowych u kobiet nie obejmują pochwy lub macicy, pochwy lub macicy są bardzo wąskie lub nie rosną oraz kurczenie się jajników.

5. 

   
   
   Uważaj na inne nieprawidłowości rozwojowe. Niemowlęta urodzone mogą mieć niedowagę z powodu braku pożywienia z łona matki. Dzieci mogą nie rozwijać się w normalnym, niskim lub mniejszym tempie niż ich rówieśnicy. Każda forma niedokrwistości prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia różnych tkanek w tlen, przez co pacjent często cierpi z powodu niedożywienia. Mózg jest również słabo rozwinięty, na przykład niskie IQ lub trudności w nauce.

6. 

   
   
   Uważaj na podstawowe objawy anemii. Niedokrwistość Fanconiego to rodzaj niedokrwistości, która ma takie same objawy, jak wiele innych chorób. Osoby z tymi chorobami niekoniecznie są powodowane przez anemię Fanconiego, ale może to być jeden z powodów.
   • Głównym objawem anemii jest zmęczenie. Pacjenci czują się zmęczeni, ponieważ zmniejsza się podaż tlenu (potrzebnego do spalania składników odżywczych w komórkach i produkcji energii).
   • Niedokrwistość jest również związana ze spadkiem liczby czerwonych krwinek (RBC). Skóra pacjenta może blednąć, ponieważ RBC jest odpowiedzialny za czerwony kolor krwi, który z kolei nadaje skórze różowy kolor.
   • Niedokrwistość powoduje zwiększenie dopływu krwi z serca lub zwiększenie dopływu krwi do innych tkanek w celu skompensowania braku tlenu. Może to męczyć serce i prowadzić do niewydolności serca. W przypadku niewydolności serca dzieci często kaszlą spienioną plwocinę, duszności (zwłaszcza w pozycji leżącej) lub obrzęk ciała.
   • Inne objawy anemii to zawroty głowy, bóle głowy (z powodu braku tlenu w mózgu), zimna i blada skóra.

7. 

   Zidentyfikuj oznaki leukopenii. Białe krwinki (WBC) tworzą naturalną obronę organizmu przed wieloma infekcjami. Gdy szpik kostny jest uszkodzony, zmniejsza się ilość wytwarzanych białych krwinek i dochodzi do utraty naturalnej ściany ochronnej organizmu. Dzieci będą bardziej podatne na infekcje powodowane przez organizmy, którym normalny organizm ludzki może się oprzeć. Infekcja jest zwykle dłuższa i trudniejsza do wyleczenia.
   • Dzieci, u których w młodym wieku zdiagnozowano raka, należy poddać badaniom przesiewowym w kierunku anemii Fanconiego.

8. 

   Uważaj na oznaki trombocytopenii. Płytki krwi są niezbędne do krzepnięcia krwi. Jeśli brakuje płytek krwi, małe skaleczenia i rany będą krwawić dłużej. Dzieci są również podatne na siniaki lub wybroczyny na skórze. Małe czerwone lub fioletowe plamy na skórze są spowodowane przepływem krwi z małych naczyń krwionośnych pod skórą.
   • Jeśli płytki krwi znacznie spadną, krew może wypłynąć z nosa, ust lub przewodu pokarmowego i stawów. To poważny problem i wymaga pilnej pomocy lekarskiej.
   Reklama

Metoda 3 z 3: przyjęcie diagnozy

1. 

   Porozmawiaj z lekarzem. Powyższe objawy to tylko objawy sugerujące, że możesz mieć anemię Fanconiego. Nowy lekarz jako jedyny może wykonać badanie potwierdzające diagnozę. Przed badaniem należy poinformować lekarza o wszystkich stanach (jeśli występują), które mogą wpłynąć na wynik testu. Należy przedstawić informacje dotyczące historii rodziny, stosowania leków, niedawnych transfuzji krwi (jeśli dotyczy) i innych chorób.

2. 

   Zrób test na anemię, która się nie regeneruje. Niedokrwistość Fanconiego to niedokrwistość, która nie regeneruje się, w której szpik kostny jest uszkodzony i nie wytwarza wystarczającej ilości krwinek. Do badania lekarz użyje igły do ​​pobrania próbki krwi z ramienia. Próbka krwi zostanie przeanalizowana pod mikroskopem pod kątem pełnego badania krwi (CBC) lub liczby retikulocytów.
   • W teście CBC próbkę krwi rozmazuje się na szkiełku i bada pod mikroskopem. Następnie lekarz obliczy liczbę komórek, aby zapewnić odpowiednią liczbę krwinek czerwonych, białych i płytek krwi. Aby zidentyfikować nieregenerującą się niedokrwistość, lekarz przyjrzy się krwinkom czerwonym, aby sprawdzić, czy liczba komórek znacznie się zmniejszyła, rozmiar zwiększył się i czy istnieje wiele komórek o nieprawidłowym kształcie.
   • Podczas badania retikulocytów lekarz obserwuje próbkę krwi pod mikroskopem i liczy liczbę retikulocytów. Są to bezpośrednie prekursory czerwonych krwinek. Odsetek retikulocytów we krwi pokazuje, jak skutecznie szpik kostny wytwarza krwinki. Jeśli pacjent ma niedokrwistość, która nie regeneruje się, odsetek ten znacznie spadnie, prawie do zera.

3. 

   Odbierz test cytologii przepływowej. Lekarz pobiera kilka komórek ze skóry i hoduje je w pożywce chemicznej. Jeśli przenosi się gen anemii Fanconiego, próbka komórek przestanie rosnąć w nieprawidłowym stadium, które może zobaczyć badający.

4. 

   Zrób test szpiku. Podczas tego testu pobierany jest szpik kostny do badania na żywo. Po zastosowaniu miejscowego środka znieczulającego lekarz wprowadzi grubą, dużą metalową igłę do kości, zwykle w kość piszczelową, górną część mostka lub miednicę.
   • Jeśli pacjentem jest małe dziecko lub pacjent jest trudny do kontrolowania, lekarz może zastosować środek znieczulający do snu pacjenta i wykonać aspirację szpiku kostnego.
   • Nawet w znieczuleniu pacjent nadal będzie odczuwał silny ból. W kości jest tak wiele nerwów, że znieczulenia miejscowego nie można wstrzyknąć zwykłą igłą.
   • Po wbiciu igły na odpowiednią głębokość lekarz przyłącza strzykawkę do igły i lekko wyciąga tłok. Wydobywany płyn złota to szpik kostny. Płyn złota zostanie przetestowany, aby sprawdzić, czy wyprodukowano wystarczającą liczbę komórek krwi. Ból zwykle ustępuje natychmiast po wyjęciu igły.
   • Czasami szpik może stać się stwardniały i włóknisty z powodu długich okresów bezczynności. W takim przypadku żółty płyn nie zostanie wyssany i nazywany jest „suchym kranem”.

5. 

   Otrzymaj biopsję szpiku kostnego. W przypadku „suchego nakłucia” lekarz zaleci wykonanie biopsji szpiku kostnego w celu sprawdzenia prawidłowego stanu szpiku. Procedura jest podobna do badania szpiku kostnego, ale wykorzystuje większą igłę i usuwa fragment tkanki szpiku kostnego. Tkanka szpiku kostnego zostanie zbadana pod mikroskopem, aby sprawdzić procent uszkodzonych komórek. Reklama

Ostrzeżenie

• Niedokrwistość Fanconiego nie jest mylona z zespołem Fanconiego - zaburzeniem czynności nerek.
• Pamiętaj, że anemia Fanconiego może być bardzo trudna do zdiagnozowania. Ponieważ istnieje wiele innych przyczyn, które mogą prowadzić do anemii, często trudno jest zdiagnozować anemię Fanconiego. Chociaż jest to choroba krwinek, wpływa również na wiele innych narządów w organizmie i może powodować bardziej wyraźne objawy.
• Niedokrwistość Fanconiego jest związana z wieloma innymi stanami i chorobami. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie anemię Fanconiego, możesz mieć wiele innych chorób, takich jak białaczka, inne nowotwory, choroby nerek i wady serca.
• Przeszczep szpiku kostnego może pomóc w leczeniu anemii Fanconiego. Jest to powszechne leczenie nieodnawialnej anemii. Jednak proces przygotowania pacjenta z niedokrwistością Fanconiego różni się od innych nieodnawialnych niedokrwistości. Pacjenci z niedokrwistością Fanconiego wymagają innej chemioterapii i radioterapii niż pacjenci z inną nieodnawialną niedokrwistością. Dlatego należy zachować ostrożność podczas tego leczenia.